Вероятность Отклонения В Кариотипе

Центр правовой помощи

Диагностика синдрома Эдвардса особенно затруднена, однако косвенными признаками по данным УЗИ, указывающими на синдром Эдвардса у плода, могут стать малая величина плаценты, недоразвитие или отсутствие одной из пупочных артерий в пупочном канатике. Помимо рассмотренных примеров известны также трисомии хромосом 19 и 20, которые в 50 % случаев приводят к летальному исходу в возрасте до двух месяцев.
Трисомии по другим хромосомам можно обнаружить примерно в 2,8 % случаев такой патологии и все они, как правило, заканчиваются гибелью плода до рождения. Увеличение числа хромосом второй и третьей пар несовместимо с формированием эмбриона.

Помимо простой трисомии по 21 паре хромосом, существуют транслокационная форма синдрома Дауна и мозаицизм, последний может быть представлен вполне нормальным фенотипом.Транслокационный вариант болезни, связанный с транслокацией 21 хромосомы на другую хромосому (у женщин — на 13-15, у мужчин — на 22) – две хромосомы фактически сливаются в одну, поэтому общее количество их не увеличивается, может передаваться по наследству. Как правило, дети с синдромом Дауна чаще рождаются у женщин старше 35 лет (зависимость частоты рождения детей с синдромом Дауна от возраста матери показана на графике (рис. )).

Отклонения в кариотипе

Ваши кариотипы не очень то и надо было исследовать (подозреваю, что и кучу еще более не нужных анализов Вы делаете).
Что бы давать прогнозы, надо знать что было с плодом.
Кариотип плода и плаценты сделан?
Заключение паталогоанатома?

Вы сдаете лишние анализы. Лучше эту бессмысленную имитацию обследований прекратить.
Анализ плаценты на кариотип ничем не сложнее всей той кучи, которую Вам назначили. Но почему то выполнение это действительно информативного анализа является проблемой.

Кариотип человека что это? Определение термина

  • A. Сюда входят равноплечие аутосомы самых крупных размеров под первыми тремя номерами.
  • B. Представляет собой объединение 2 пар гомологов субметацентрического типа с номерами 4-5.
  • C. Группа состоит из 7 пар структур средней величины, также субметацентриков, пронумерованных от 6 до 12. Сюда же обычно включается и женская половая хромосома Х, поскольку имеет идентичное строение и внешний вид.
  • D. Здесь разместились хромосомы-акроцентрики: 3 пары средней величины с номерами от 13 до 15.
  • E. Объединяет пару, зафиксированную под цифрой 16, — в этой аутосоме первичная перетяжка локализована медианным образом. Сюда же относятся гомологи 17 и 18 с небольшой общей длиной и короткими плечами.
  • F. Место самых маленьких хромосом-метацентриков (19-ый и 20-ый номера).
  • G. Здесь сосредоточены мельчайшие из гомологов акроцентрического типа (21-ый и 22-ой).

Еще несколько лет назад исследование кариотипа, его строения и функций назначалось лишь при бесплодии и только в том случае, когда все прочие анализы были уже сделаны и не дали результатов. Сегодня ученые установили, что генетическое отклонение может быть причиной болезни в сочетании с другими причинами, усиливать их и провоцировать развитие недуга. Поэтому сегодня в передовых медицинских учреждениях в обязательном порядке выясняют, что показывает кариотип: анализ проводят в рамках комплексного обследования.

Генетический метод исследования

Если выявлена проблема у одного из родителей, генетик делает заключение о риске наследования ребенком того или иного заболевания или порока развития. Если беременность возможна, то все равно проводится исследование кариотипа плода, ведь не все пороки развития можно диагностировать при УЗИ, тем более, что это возможно в более поздние сроки. Определение кариотипа плода в клетках хориона дает возможность ранней диагностики наследственной патологии. В случае выявления порока развития плода, который не совместим с жизнью, проводится прерывание беременности в ранние сроки. В более поздние сроки беременности исследуются околоплодные воды и клетки кожи плода, которые получают при амнио- и кордоцентезе.

Известно, что вероятность невынашивания беременности значительно выше при хромосомных нарушениях у родителей. Поэтому данное обследование супругов применяется при привычном невынашивании беременности и бесплодии. Генетическое обследование помогает не только установить причину бесплодия, но и прогнозировать возможность рождения детей с хромосомной патологией. Поэтому большое значение придается дородовой диагностике хромосомных аберраций.

Это видео недоступно

К сожалению, болезнь нельзя предотвратить или вылечить: это сбой на уровне ДНК. «При наличии дополнительной 21-й хромосомы появляется изменение в кариотипе и, соответственно, дети наблюдаются в специализированном генетическом центре», рассказала заведующая МГЦ КУ «Одесская областная детская клиническая больница» Светлана Матвиюк.

Интересное:  Могут ли судебные пристовы забрать квартиру

Помочь в такой ситуации может своевременное обследование и дальнейшее ведение беременности специализированными гинекологами. Направление на перинатальную диагностику обязательно, если возраст женщины более 35 лет, а мужчины – более 40.

Для чего проводится исследование кариотипа супругов

Если генетическая патология была обнаружена уже в пренатальный период (период вынашивания ребенка), то исследованию подвергается кариотип плода. В случае обнаружения сходной патологии у вынашиваемого ребенка ставится вопрос о проведении аборта по медицинским показаниям.

Взятые лимфоциты обрабатываются специальными веществами ускоряющими наступление деления. После вступления клеток в процесс деления и получения необходимого для изучения количества хромосом, их окрашивают специальным красителем. Окрашенные хромосомы имеют светлые и темные полосы, расположенные в каждой паре хромосом по-своему.

Что такое кариотип человека и его определение

Структурная организация хромосомы лучше видна после окрашивания. Это позволяет увидеть особенности строения каждой хромосомы. После процедуры окрашивания анализируются выполненные мазки: определяют число и структуру.

Кариотип человека является комплексом признаков целого набора хромосом, который присущ всем клеткам человека. Изучение кариотипа — актуальная проблема для будущих родителей, которые хотят выявить вероятность хромосомных заболеваний у их ребенка. Особенно это актуально, когда у кого-либо из родственников есть синдром Дауна или синдром Патау.

Нужно ли сдавать анализы крови на кариотип, если не получается завести ребенка

Внешне крепкий и здоровый человек может иметь определенные структурные изменения на уровне хромосом. Потому анализы показано сдавать даже тем, кто не жалуется на проблемы с недугами, но иметь детей почему-то не может. Если этого не сделать, то в попытках забеременеть можно столкнуться со сложностями, вплоть до выкидышей. А это дело частое.

  1. Возможные генные реверсии. Все они влияют на тромбообразование в сосудах, а это приводит к нарушениям кровотока, в частности, в области пуповины. В итоге возможен выкидыш.
  2. Вероятные изменения на генном уровне хромосомы Y в сперме мужчины.
  3. Возможную реверсию генов, отвечающих за детоксикацию. Это приведет к тому, что организм женщины не сможет деактивировать токсины при беременности. В результате можно потерять плод.

Отклонения в кариотипе и планирование ЭКО

Наличие транслокации значительно повышает риск хромосомных аномалий, которые, чаще всего, приводят к гибели эмбрионов на ранних этапах.
Риск неблагоприятного сочетания хромосом при ЭКО около 50%, по этому показана ПГД.
При беременности показан скрининг.

Естественное зачатие. Вес матери 55кг, рост 169см. Возраст матери 30лет.
Узи в первом триместре:
Акушерский срок: 11недель 6дней
Срок беременности по узи: 12 недель+3дня
ЧСС плода — 162уд/мин
КТР — 59,3мм
Толщина воротникового пространства (ТВП) – 1,1мм
Бипариетальный размер головы плода – 18,1мм
Проток венозный – 1,2мм
Воды – в норме
Пуповина имеет 3 сосуда
Маркеры хромосомныйх нарушений: носовая кость определяется; проходимость трёхстворчатого клапана (перевела дословно): норма
Анатомия плода: череп/мозг: норма; позвоночник: норма; сердце: норма; передняя стенка живота: норма; желудок: визуализируется; мочевой пузырь: визуализируется; руки: обе визуализируются; ступни: обе визуализируются.
Биохимия материнской сыроротки:
Свободный бета –ХГЧ 52,5 IU/I соответствует 1,197 МОМ
PAPP-A 7,610 IU/I соответствует 2,034 МОМ
Трисомия 21
Базовый риск 1:576 ;
Индивидуальный риск (с учётом узи) 1:2881;
Индивидуальный риск (с учётом узи и биохимического анализа) 1:11523;
Трисомия 18
Базовый риск 1:1376 ;
Индивидуальный риск (с учётом узи) 1:4170;
Индивидуальный риск (с учётом узи и биохимического анализа) ˂ 1:20000;
Трисомия 13
Базовый риск 1:4325 ;
Индивидуальный риск (с учётом узи) ˂ 1:20000;
Индивидуальный риск (с учётом узи и биохимического анализа) ˂ 1:20000;
Преждевременные роды до 34 недель
Индивидуальный риск (с учётом узи) 1:123
Индивидуальный риск (с учётом узи и биохимического анализа) 1:123.
Базовый риск основан на возрасте матери (30лет). Индивидуальный риск (с учётом узи) – это риск на момент скрининга, рассчитанный на основании базового риска и ультразвуковых факторов (толщины воротникового пространства, ЧСС плода). Индивидуальный риск (с учётом узи и биохимического анализа) – это риск на момент скрининга, рассчитанный на основании базового риска, ультразвуковых факторов (толщины воротникового пространства, ЧСС плода) и биохимического анализа материнской сыворотки (PAPP-A , свободный бета –ХГЧ).
Индивидуальный риск рассчитан с использованием программного обеспечения FMF-2012 (версия 2,8).
Аппарат узи Voluson E8 Expert.

Особенности кариотипирования при планировании ребенка

Аберрации бывают количественными (меняется количество хромосом) и качественными (меняется структура). Они могут происходить во всех клетках организма (регулярные) или жеприсутствовать только в определённых (нерегулярные). Формирование регулярных возникает в первые дни беременности, на нерегулярных – после влияния на одного из родителей отрицательных факторов окружающей среды.

Кариотипирование – это достаточно распространенная манипуляция в странах Европы. Но вот в России этот анализ стали практиковать не так давно, хотя спрос с каждым годом возрастает. Основная задача этого метода диагностики заключается в том, чтобы определить совместимость между супругами, которая позволит зачать ребенка и родить его без патологических изменений и различных отклонений.

Интересное:  При каких обстаятильствох могут забрать квартиру

Отклонение кариотипа по косвенным признакам

Количественные изменения кариотипа человека чаще всего связаны с анеуплоидией (гетероплоидией), причём наибольшее распространение имеют трисомии, при которых в составе кариотипа появляется одна дополнительная хромосома, а также моносомии, связанные с потерей одной хромосомы.

  • наличие наследственного заболевания у одного из супругов;
  • расстройства гормонального баланса у женщины;
  • нарушение образования сперматозоидов (сперматогенеза) с неустановленной причиной;
  • неблагоприятное экологическое окружение;
  • контакт с химическими веществами и облучающее воздействие;
  • воздействие вредных факторов на женщину, особенно в недавнем прошлом: курение, алкоголь, наркотики, прием лекарственных препаратов;
  • наличие самопроизвольного прерывания беременности (выкидыши, преждевременные роды, замершие беременности);
  • близкородственные браки;
  • наличие ребенка/детей с хромосомными патологиями или врожденными пороками развития.

Кариотипирование супругов

Например, обнаружение делеции в У-хромосоме часто является причиной нарушенного сперматогенеза и, следовательно, мужского бесплодия. Также известно, что делеции являются причиной некоторых врожденных патологий у плода.

Кариотипирование проводится один раз в жизни и позволяет определить геном мужчины и женщины, состоящих в браке, выявить несоответствие хромосом супругов, что может явиться причиной рождения ребенка с пороком развития или тяжелым генетическим заболеванием, а также позволяет установить причину, по которой невозможно иметь детей у данной семейной пары.

Анализ на кариотип супругов что это такое

Специалисты-цитогенетики внимательно рассматривают клетки под микроскопом. Они подсчитывают число хромосом и изучают их структуру – для того, чтобы упростить эту процедуру, хромосомы специальным образом окрашивают.

Для проведения анализа хромосомного набора у пациентов берут кровь, выделяя лимфоциты. Затем их стимулируют в пробирке, заставляя делиться, а спустя несколько дней культуру обрабатывают специальным веществом, останавливающим деления клеток на стадии, когда уже видны хромосомы. Из полученных в культуре клеток готовят мазки на стекла, которые затем используют для исследования.

Вероятность ошибки при анализе на кариотип

По результатам биохимического скрининга Ваша супруга оказалась в группе риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. Но надо правильно понимать, что полученный результат не является диагнозом заболевания у плода, а только поводом для обсуждения возможностей дополнительной диагностики, дающей точный ответ по поводу наличия у плода хромосомных нарушений. Обязательно сделайте в ближайшее время УЗИ и посетите очную генетическую консультацию.

Данные вопросы лучше обсудить на очной генетической консультации, которую можно получить и в нашем медицинском центре. Оба теста являются косвенными и дают весьма приблизительную информацию. Тем не менее, показатели обоих тестов у Вас в норме и сами по себе не являются показанием к амниоцентезу.

Анализ на кариотип

Например, дальтонизм – многие гены, участвующие в процессе цветовосприятия, находятся на Х-хромосоме, что является причиной возникновения дальтонизма у мужчин, а не у женщин, поскольку Х-хромосома у мужчин одна.

R-окрашивание — используется акридиновый оранжевый и подобные красители, при этом окрашиваются участки хромосом, нечувствительные к G-окрашиванию. Используется для выявления деталей гомологичных G- или Q-негативных участков сестринских хроматид или гомологичных хромосом.

Численные хромосомные аномалии кариотипа у родителей

а) б) в)
Рис. 6.7. Наследование аберрантной Х-хромосомы (а). Метафазные пласт-инки из ФГА-стимулированныхлимфоцитов периферической крови пробанда (б, в): б — Ш5Н с локус-специфическим зондом Хр21(965С5) (кариотип 46,Х, Зе1(Х)(р21^-рХег); в — поздняя репликация аберрантной Х-хромосомы (метод КВА)
близнецы) и их мать имели выраженные признаки синдрома Шерешевс- кого-Тернера. Все беременности у носительниц аберрантных Х-хромосом в этой семье наступали естественным образом. У одной из сестер три беременности закончились спонтанными выкидышами в ранние сроки. При четвертой беременности проведена пренатальная диагностика. Второй сестре пренатальная диагностика проведена при первой беременности. В обоих случаях был установлен нормальный женский кариотип у плода, и беременности завершились рождением здоровых девочек.
Таким образом, учитывая высокую вероятность образования несбалансированных гамет у пациентов с любой цитогенетической формой синдрома Шерешевского-Тернера, в случае наступления физиологической беременности необходимо пренатальное кариотипирование. При использовании вспомогательных репродуктивных технологий для лечения бесплодия целесообразно проведение доимплантационной пренатальной диагностики.
Сверхчисленные маркерные хромосомы (47,ХХ,+таг или 47,ХУ,+таг)
Маркерными принято называть аномальные неидентифицируемые хромосомы [510]. Частота носителей маркерных хромосом составляет 1:1000 в популяции; 3,27:1000 среди пациентов с умственной отсталостью; 1,95:1000 при бесплодном браке и 2,93:1000 у пациентов с аномалиями половой дифференцировки [433]. Сверхчисленные маркерные хромосомы в пренатальном периоде выявляются с частотой 0,6-0,96:1000 [482].
Все маркерные хромосомы подразделяют на следующие группы: возникшие йе поVо и семейные, мозаичные и немозаичные, спутнич- ные и без спутников. В зависимости от хромосом, принимающих участие в их образовании, а также от принадлежности к той или иной группе, они могут проявляться фенотипически или скрытно передаваться в ряду поколений. Среди пациентов, нуждающихся в пренатальной диагностике, носители маркерных хромосом встречаются редко.
Из 6 случаев пренатальной диагностики в связи с носительством маркерных хромосом (табл. 6.4), наследование в трех поколениях прослежено в двух семьях (рис. 6.8, 6.9). В одной семье (рис. 6.9) пренатальная диагностика проведена при двух беременностях (случаи
и 2 табл. 6.4). Первая диагностика закончилась рождением здоровой девочки, унаследовавшей родительскую маркерную хромосому. При следующей беременности у плода установлен нормальный мужской кариотип. В случаях 1-4 (табл. 6.4) маркерные хромосомы были представлены бисателлитами, которые оказались короткими плечами хромосом 13 или 21 (случаи 1 и 2) и 14 или 22 (случаи 3 и 4). К сожалению, более точно идентифицировать маркерные хромосомы не удалось. Полученные данные подтверждают мнение об относительной нейтральности наследуемых маркерных хромосом, особенно если они представлены спутничными вариантами [749]. Однако наличие спонтанных выкидышей позволяет предполагать, что риск нерасхождения хромосом, приводящий к анеуплоидии, у носителей сверхчисленных маркерных хромосом существенно выше популяционного [433]. Кроме того, дисбаланс по рибосомным генам, обусловленный увеличением количества их активных копий, также, по-видимому, может в некоторых случаях неблагоприятно сказываться на развитии плода и проявляться после рождения [101, 117, 705]. Предполагается также, что наличие маркерных хромосом увеличивает вероятность однородительской дисомии по участкам, представленным в маркерной хромосоме [519]. Нельзя поэтому исключить, что в случае 5 унаследованный от
*
матери фрагмент хромосомы 7 (рис. 6.10) мог иметь фенотипическое проявление. Для материнской хромосомы 7 и особенно ее длинного плеча считается установленным эффект импринтинга, следствием которого может быть задержка развития в случае полной или частичной однородительской дисомии [566]. Сведения о состоянии беременности на момент проведения диагностики и развитии ребенка в течение
* Рисунок на цв. вкл.

Интересное:  Льгота на электроэнергию чернобыльцам в новгородской области

Морфологически нормальные яичники визуализируются у 18 % пациентов [695], при этом значительно чаще у носителей мозаичных кари- отипов 45,Х/46,ХХ и 45,Х/47,ХХХ [695, 711]. Крайне редко обнаруживаются примордиальные фолликулы [48]. Отмечены отдельные случаи нормальной функции яичников у пациенток с моносомией Х [780].
Физиологическая беременность наступает у 3,6-7,6 % пациенток с синдромом Шерешевского-Тернера [423, 811]. Как правило, функция деторождения сохраняется у носительниц мозаичного кариотипа 45,Х/46,ХХ [471, 507, 590] и у носительниц аберрантных Х-хромосом [208, 219, 265, 825]. Оказалось, что для репродуктивной функции до-статочно фрагмента второй Х-хромосомы, представленного минорной клеточной линией в лимфоцитах периферической крови [507, 590] и в тканях матки и яичников [723].
В последнее время появляются сообщения о наступлении беременности и рождении здоровых детей у женщин с синдромом Шерешев- ского-Тернера при помощи вспомогательных репродуктивных технологий (программы донорства яйцеклеток и суррогатного материнства) [272, 544, 858]. Однако 40 % беременностей заканчиваются выкидышами [434], а в 30 % случаев прогрессирующих беременностей у плодов обнаруживаются врожденные аномалии (спинномозговые грыжи, пороки сердца) и хромосомные болезни [773].
При структурных аберрациях У-хромосомы в зависимости от типа хромосомной перестройки и процентного соотношения различных клонов при мозаичной форме наблюдается варьирование фенотипа от женского с признаками синдромома Шерешевского-Тернера до мужского с нарушением фертильности [860]. С использованием внутрици- топлазматической инъекции сперматозоидов человека в ооциты мыши мы проанализировали хромосомный набор сперматозоидов от паци-ента с кариотипом 45,X/46,X,йе^(V) и олигоастенотератозооспермией. Соотношение X- и У-несущих сперматозоидов у пациента с кариотипом 45,X/46,X,^(V) не отличалось от 1:1, что дает основание полагать, что только сперматоциты с ^хромосомой способны вступать в мей- оз и завершать его с образованием зрелых сперматозоидов. Следует отметить, что частота анеуплоидных по аутосомам сперматозоидов у пациента не отличалась от контроля, что указывает на отсутствие какого-либо межхромосомного эффекта, однако было отмечено повышение частоты полиплоидии и гиперплоидии по половым хромосомам (4,70 и 11,76 % соответственно). И если образование сперматозоидов 24,X,йе^(V) связано с нарушением расхождения половых хромосом в первом мейотическом делении, то полиплоидные сперматозоиды могут возникать вследствие задержки цитотомии как в первом, так и во втором мейотических делениях. В нашем исследовании также было обнаружено повышение частоты сперматозоидов со структурными перестройками хромосом (29 %) по сравнению с контрольной группой, что, возможно, связано с аномальным спариванием хромосом в мейозе [185].
Случаи обращения на пренатальную диагностику пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера при физиологической беременности крайне редки. Однако по мере развития медицинских технологий, в том числе методов вспомогательной репродукции, возможности преодоления бесплодия возрастают.
В нашей практике зарегистрировано 4 случая пренатальной диагностики у беременных, являющихся носителями мозаичных карио- типов X/XXX/XX с доминирующей клеточной линией 46,XX в лимфоцитах. У двух из пациенток в анамнезе при физиологических беременностях отмечено наличие спонтанных выкидышей разного срока. По результатам пренатальной диагностики, во всех четырех случаях кариотип у плодов оказался нормальным.
Нами проведена также пренатальная диагностика у двух пациенток с кариотипом 46,X,йе1(Xр21^р^е^) (рис. 6.7). Сестры (монозиготные

Ссылка на основную публикацию